【汇旺担保 @gqdh8】 肝豆状核变性

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[拼音]:gandouzhuanghe bianxing

[英文]:hepatolenticular degeneration

遗传性铜代谢障碍所致的以基底节为主的中枢神经系统变性以及肝脏损害,同时有肾脏受损及角膜病变;又称威尔逊氏病。

本病为常染色体隐性遗传。患病率为0.5~3/10万,有阳性家族史者为50%。多起病于11~25岁,亦有报告起病于4岁及50岁以后者。患者中男多于女。以神经症状为首发症状者佔半数。20%以精神症状为第一症状。16岁以前发病者主要为肝脏症状。

病因

铜转运及储存障碍,铜代谢呈正平衡。食物中的铜从肠道吸收,吸收入血液后与血清中的白蛋白疏松地结合(称“直接反应铜”)并进入肝脏,肝脏内的铜一部分经胆汁排出,小部分经尿、汗排出,而90~95%与α2球蛋白结合成铜蓝蛋白。铜参与许多氧化酶的生成、铁的吸收和释放以及骨磷脂的生成。

本病患者肠道对铜的吸收量增加,而铜蓝蛋白合成减少直接反应铜量增加,易与白蛋白分离而沉积于组织中,尿铜排出率增高,而粪便中铜减少。首先铜在肝脏中大量沉积,造成小叶性肝硬化,肝缩小至肝细胞浆中的溶酶体无法容纳过多的铜时,铜即通过血液广泛沉积于各器官中。基底节(豆状核、尾状核)神经元对无机铜敏感,因而首先严重受损,神经元变性或数目显著减少,同时大脑皮质及小脑亦受损,于是产生多种神经精神症状。

亦有证据认为病人细胞记忆体在一种与铜有高度亲和力的异常蛋白质,或病人溶酶体摄铜能力降低,使溶酶体铜过载造成细胞损伤。

临床系统以锥体外系统症状为主。早期出现肢体粗大震颤,以后出现扑翼震颤,舞蹈动作,手足徐动及扭转痉挛等不自主运动。肌肉强直,因而面部表情呆板,自主运动减少。口面部不自主运动,因而呈怪异表情或苦笑面容。言语含混不清而且缓慢。吞咽困难,流涎。小脑症状如共济失调,步态不稳。少数病人有癫痫样发作及锥体束征,如病理反射阳性。有各种精神症状如抑郁、欣快、兴奋躁动。行为异常包括怪异行为,幼稚动作。少数病人有幻觉,人格改变。晚期常有痴呆。

肝脏虽首先受侵,常无症状。腹水及黄疸可出现于任何时期,其表现与其他肝病并无不同。

50%以上患者有角膜色素环(凯泽-弗莱舍二氏环,或K-F环),为铜沉积于角膜后弹力层所致,呈棕黄色或黄绿色位于角膜与球结膜结合处,上下宽可达1~3mm,两侧窄。早期需用裂隙灯才能发现。

肾脏损害亦为常见症状。主要侵犯肾小球及近端肾小管。出现氨基酸尿,尿酸尿,高钙尿,肾性糖尿以及肾性酸中毒等。此外可有骨骼改变如骨质疏松,病理骨折,佝偻病,畸形等。少数病人有出血倾向及急性血管内溶血,可有面板色素沉著,使面板变黑。

本病进展缓慢,有时可有部分缓解随后又加重。平均生存4~6年。

对具有上述锥体外系统症状的青少年应怀疑有本病之可能。有阳性家庭史或K-F环者诊断即可确定。实验室检查中血清铜蓝蛋白减低具有特异性诊断价值,血清铜氧化酶吸光度减低亦有意义。肝功能检查可正常。对可疑病例可行肝脏穿刺活体组织检查并作肝铜定量,肝铜升高则诊断无疑。放射性铜(64Cu或67Cu)静脉注射或口服后示踪观察可发现铜代谢异常。

防治

本病为少数几种治疗效果较好的遗传代谢病。若能早期治疗绝大多数病人预后良好。应避免食用含铜量多的食物,如贝类、蘑菇、海洋软体动物,玉米、豆类、动物肝脏,巧克力等。高铁饮食可竞争性减少铜吸收。高氨基酸高蛋白质饮食可促进铜排洩。

络合剂如青霉胺可促进铜的排出,疗效最好,此外还可用二巯基丙醇(英国抗路易斯氏毒气剂,BAL)、二硫基丁二酸酶、二巯基内磺酸、依地酸钙钠(EDTACa-Na)等。同时服用阻止肠道吸收铜的药物如硫酸锌、醋酸锌以及硫化钾。对症治疗可用安坦以减少震颤。亦有肝移植使神经系统症状明显改善的报告。

预防措施是检出杂合子者,指导婚姻避免患儿出生。

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